NOVO: DNA TEST GSD Ia PRI NEMŠKIH PINČIH – Bolezen shranjevanja glikogena tipa Ia ali VON Griekejeva bolezen
PRIPOROČAMO TESTIRANJE OBEH STARŠEV VSAKEGA LEGLA!
Gre za avtosomno recesivno dedno bolezen, pri kateri okvara encima preprečuje telesu pretvorbo shranjene glukoze v uporabno energijo. GSD1a je tako klasičen ogrožajoč dejavnik, saj prizadeti mladiči kljub intenzivni veterinarski oskrbi niso sposobni preživetja.
Že kmalu po rojstvu prizadeti mladiči kažejo prve simptome, kot so: depresivno vedenje, podhranjenost kljub zadostnemu vnosu hrane, zaostanek v rasti.
Kasneje se pogosto pojavijo dodatni klinični znaki, med drugim: izrazito povečana jetra (hepatomegalija), vidno napihnjen in trd trebuh, povečana dovzetnost za okužbe (npr. vnetje popka ali druge vnetne procese), nevrološki simptomi, zlasti krči in epileptiformni napadi v napredovali fazi.
Bolezen povzroča hude zdravstvene težave že v prvih tednih življenja in se kljub veterinarski oskrbi konča s poginom.
Veliko prizadetih plodov pogine že v maternici, kar vodi do majhnih legel z mumificiranimi plodi ali mrtvimi mladiči ali pa je zarodke absorbirala maternica in vzreditelji sploh ne opazijo, da gre za bolezen. Preživeli prizadeti mladiči kljub posebni dieti običajno ne preživijo več kot 6 mesecev; brez posebne intenzivne prehrane umrejo v dveh mesecih.